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Leucinose (MSUD)
A Leucinose, também chamada Doença do Xarope de Bordo, é uma doença hereditária causada pela dificuldade em o organismo metabolizar os aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA) leucina, isoleucina e valina. O nome da doença tem origem no cheiro adocicado da urina destes doentes. Caso o tratamento não seja iniciado de imediato pode advir severo comprometimento neurológico, por vezes fatal. O diagnóstico precoce, combinado com um controle metabólico a longo termo, são essenciais para minimizar o comprometimento neurológico e intelectual. A leucina é considerada um dos aminoácidos de cadeia ramificada mais tóxicos, e está presente nos alimentos em concentrações mais elevadas que a isoleucina e a valina. A dieta é por isso baseada na restrição da ingestão de leucina.
 
Homocistinúria (HCU)
A Homocistinúria é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido metionina, resultando numa concentração elevada de metionina e homocisteina no plasma. Os sintomas da homocistinúria incluem entre outros, o deslocamento do cristalino, miopia, e à formação de coágulos sanguíneos nas artérias e veias. O tratamento tem como objectivo baixar o teor de homocisteina total e inclui a utilização de medicamentos, dieta adequada, ou a combinação de ambas. O tratamento dietético tem por base uma restrição de metionina, e enriquecimento em cistina para toda a vida, em individuos que não respondem a um tratamento com piridoxina (vitamina B6).
 
Tirosinemia (TYR)
As Tirosinemias tipos I, II e III são Doenças metabólicas raras causadas pela deficiência de enzimas responsáveis pela degradação do aminoácido tirosina. A tirosinemia tipo I é a mais grave, e se não tratada pode lever uma falência hepática progressiva, disfunção tubular renal, e riscoa de carcinoma hepatocelular. Os sintomas clínicos da Tirosinemia tipo II são as alterações da pele e do olho, enquanto as anomalias neurológicas são relacionadas com a tipo III. O tratamento bem sucedido é possivel com uma dieta restrita em tirosina e fenilalanina para os três tipos de tirosinemia.


Acidúia metilmalónica (MMA) / Acidúria propiónica PA)
As acidúrias MMA e PA são doenças hereditárias do metabolismo nas quais o organismo não consegur processar correctamente determinadas proteinas, incluindo a metionina, treonina, isoleucina e a valina, bem como alguns ácidos gordos existentes nos alimentos. Os sintomas como a fadiga, vómitos e desidratação aparecem tipicamente na infância. Se não forem tratadas, estas doenças têm como consequências de longo termo, um atraso do desenvolvimneto mental e intelectual. O tratamento dietético passa por uma dieta com baixo teor de proteinas e limitada nos aminoácidos metionina, treonina, isoleucina e valina.

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A doença celíaca é uma intolerância alimentar crónica ao glúten, uma proteína presente em quatro cereais: trigo, centeio, cevada e aveia.

Diagnóstico e sintomas de intolerância ao glúten
Esta doença é difícil de diagnosticar, em especial pelo facto de os sintomas serem pouco visíveis. Assim, é necessário fazer alguns testes.

Tratamento da doença celíaca
Uma vez a intolerância diagnosticada, é necessário tomar medidas para lutar contra esta doença. O único tratamento a fazer é a retirada total do glúten. Nesse sentido, os alimentos que contêm glúten devem ser substituídos por outros sem glúten e não eliminados da dieta.
 
A intolerância ao glúten
Descrita pela primeira vez no ano 250, a intolerância ao glúten é também designada como doença celíaca.
A descoberta de uma causa efeito entre a intolerância ao glúten e a ingestão de cereais, só foi estabelecida cerca de 1950 graças aos estudos do pediatra holandês W.K.Dicke. Posteriormente, em 1954, foram demonstradas as consequências do glúten sobre o intestino de doentes celíacos (atrofia da parede do tubo digestivo).
Finalmente, por volta de 1980 foi demonstrado o papel do sistema imunitário na reação do intestino ao glúten.
 
Definição de intolerância ao glúten
A intolerância ao glúten é uma situação desencadeada pelo consumo de proteínas de alguns cereais que provocam a mal absorção dos nutrientes ingeridos, tais como as vitaminas, minerais, glúcidos, lípidos e outras proteínas.
 
O que é o glúten?
O glúten é a fração solúvel em água das proteínas contidas nos cereais. Representa 80% dos 9 a 10g de proteínas que contêm as farinhas.
 
O glúten é composto de 2 frações definidas pelo seu carácter solúvel ou não em álcool:

As gluteninas – solúveis unicamente em solutos básicos, não tóxicas para os doentes celíacos,

As prolaminas – proteínas de reserva, solúveis em álcool e tóxicas para os intolerantes ao glúten.

Todos os cereais contêm prolaminas: as gliadinas são as prolaminas do trigo, as secalinas, da cevada, as hordeinas do centeio, e as aveínas, da aveia.
 
Mecanismos de intolerância ao glúten
Intolerância ao glúten e sistema imunitário

A intolerância ao glúten é uma anomalia autoimune do intestino delgado, caracterizada por uma inflamação. Portanto, nos pacientes com esta patologia, produz-se uma reação ao glúten, materializada por uma agressão do organismo contra o seu próprio intestino delgado. Este apresenta uma atrofia das suas vilosidades que são responsáveis pela absorção dos nutrientes. Como resultado, temos uma mal absorção alimentar.
 
Diferença entre alergia e intolerância ao glúten
 
Num grande número de casos, a alergia alimentar confunde-se com intolerância alimentar. As duas recções são no entanto muito diferentes: os mediadores da reação não são os mesmos.

A alergia alimentar manifesta-se por uma reação imunitária anormal a alergéneos, conduzindo à formação de anticorpos que vão depois produzir a libertação de outras moléculas responsáveis pela aparição dos sintomas.
 
No caso das intolerâncias, o corpo não é capaz de digerir o glúten presente nos alimentos consumidos, uma vez que a enzima necessária a essa digestão está ausente ou inativa. A reação deve-se ao alimento não digerido.
 
Mesmo que o sistema imunitário seja solicitado, ele ataca o seu próprio corpo, e não um qualquer invasor externo. A definição de alergia, não é por isso adequada.

Fatores de predisposição
O desenvolvimento desta doença só é possível em pessoas geneticamente predispostas desde a nascença, mas o aparecimento dos sintomas pode surgir em qualquer idade.
 
Em presença dos fatores genéticos, alguns fatores ambientais são suscetíveis de desencadear a fase ativa da doença: infeções vírias, cirurgias, situações de stress, etc.
 
A introdução precoce do glúten na alimentação dos recém-nascidos é igualmente um fator negativo reconhecido, enquanto o aleitamento materno é um fator protetor.
 
É preciso por isso não esquecer que a intolerância ao glúten é fortemente relacionada com o Síndrome de Down, hepatite crónica ativa, colite linfocitária, doença autoimune da tiroide, ou ainda o síndrome do cólon irritável.

Prevalência da doença celíaca
Na Europa, 1 em cada 300 pessoas será atingida pela intolerância ao glúten. Esta patologia está também presente nos Estados Unidos e Norte de África, estando a maior prevalência na zona do Sahara. Em contrapartida, é muito rara nos países asiáticos e na África Subsaariana.

Atualmente em Portugal, tendo em conta a prevalência europeia, deveria haver cerca de 30.000 pessoas com intolerância ao glúten, mas os casos diagnosticados e conhecidos são muito menos que estes.
 
Os sintomas aparecem em qualquer idade: homens, mulheres, crianças ou adultos, todos podem ser atingidos. 
Na infância, e mais frequentemente entre os 6 meses e os 2 anos, após a introdução do glúten na alimentação.
Na idade adulta, entre os 20 e os 40 anos, muitas vezes após um acontecimento particularmente traumático na vida da pessoa.

Mesmo que se manifeste um período de certa acalmia durante a adolescência, a intolerância ao glúten não desaparece nunca.

Como é óbvio, quanto mais precoce é o diagnóstico, menos lesões existirão no intestino delgado. Uma vez diagnosticada, serão necessários 2 a 3 meses para recuperar a estrutura intestinal fisiológica (= intestino normal) numa criança, e 2 a 3 anos para um adulto. Ou seja, a recuperação funcional do intestino e o desaparecimento dos sintomas são mais rápidos nas crianças.

Complicações ligadas a doença celíaca não suspeitada
A intolerância ao glúten, se não for despistada, pode ter graves consequências para a pessoa que a sofre. Por exemplo, linfomas ou adenocarcinoma do intestino delgado, carcinoma do esófago, jejunite ulcerativa, carências nutricionais.

Pode igualmente desencadear a osteoporose (fragilidade óssea), osteomalácia (amolecimento dos ossos), hemorragias internas, alterações do sistema nervoso central e periférico, infertilidade ou ainda distúrbios emocionais.

É por isso muito importante diagnosticar a intolerância ao glúten para evitar os sintomas correntes associados assim como as consequências a mais longo prazo.
1; Paulley JW, Br Med J 1954 4900: 1318-21
2; Marsh MN, J R Coll Physicians Lond. 1983 Oct;17(4): 205-212 

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